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Lunedì 31 Agosto 2020, Durante la gravidanza, parte del DNA del bambino passa nel flusso sanguigno della madre. Il test prenatale non invasivo (NIPT) analizza le informazioni genetiche contenute in questo DNA per lo screening di una serie di anomalie . Il test è particolarmente sensibile alla sindrome di Down .
I NIPT sono stati offerti in centri privati in Australia per circa 5 anni. A volte vengono indicati con nomi diversi, a seconda dell'azienda che li produce e includono Harmony, Generation e Percept. Il NIPT prevede un semplice esame del sangue e può essere eseguito a partire dalle 10 settimane di gravidanza.
Il NIPT è altamente sensibile e raccoglie più del 99% dei casi di sindrome di Down. Ma è ancora un test di screening piuttosto che un test diagnostico. Ciò significa che può solo dirti se c'è un aumento del rischio di avere un bambino con un'anomalia, piuttosto che darti una risposta definitiva.
L'unico modo per sapere con certezza se il tuo bambino ha la sindrome di Down è sottoporsi a un test diagnostico come il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi.
Alla maggior parte delle donne in Australia viene offerto lo screening combinato del primo trimestre per lo screening per la sindrome di Down . Questo combina i risultati di un esame del sangue , l'età della madre e un'ecografia (che misura lo spessore del fluido dietro il collo del bambino, chiamato traslucenza nucale) per mostrare se il bambino è a maggior rischio di sindrome di Down. Il vantaggio di questo tipo di screening è che l'ecografia può rilevare altri problemi con la gravidanza e stimare l'età del feto.