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Domenica 23 Aprile 2017, La sindrome di Down, nella stragrande maggioranza dei casi (95%), è dovuta all’esistenza di un cromosoma in più, il cromosoma 21, per questo si parla di Trisomia 21 libera. Solo in una minoranza di casi si tratta di traslocazione o anche mosaicismo. Del meccanismo della traslocazione abbiamo già accennato, per mosaicismo invece si intende una situazione in cui l’individuo possiede una linea cellulare normale ed una invece con la trisomia 21: si tratta comunque di situazioni abbastanza rare. Di solito il riscontro genetico nella sindrome di Down è quello di una trisomia libera e completa.