"L’umanità che solo Domenico Iannacone è ancora capace di mostrare.
Giada, 28 anni, ha un figlio con la sindrome di Cockayne, qualcosa che probabilmente non avete mai sentito nominare."
"L’umanità che solo Domenico Iannacone è ancora capace di mostrare.
Giada, 28 anni, ha un figlio con la sindrome di Cockayne, qualcosa che probabilmente non avete mai sentito nominare."
@Paoblog @salute La sindrome di Cockayne è una malattia genetica rara che fa parte delle sindromi da difetto di riparazione del DNA. I pazienti affetti non sono capaci di riparare i difetti del DNA che avvengono continuamente nel nostro organismo. (1/2)
Questi difetti si accumulano nel tempo, compromettendo la funzione di cellule e tessuti e producendo, a seconda del gene coinvolto, una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori, disturbi neurologici progressivi, immunodeficienza, alterazioni della crescita, invecchiamento precoce o una marcata sensibilità alla luce solare.
https://www.fondazionetelethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/sindrome-di-cockayne/?utm%5C_source=chatgpt.com (2/2)
@Paoblog @salute